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近日，美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院、加拿大多倫多兒童醫(yī)院、中國(guó)深圳華大基因研究院等多家單位，通過全基因組測(cè)序的方法，成功鑒定出一系列與自閉癥相關(guān)的遺傳突變和風(fēng)險(xiǎn)基因。這為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時(shí)有助于探索自閉癥病理機(jī)制和開發(fā)新的治療手段。相關(guān)成果發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)》雜志上。
　　自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導(dǎo)致的發(fā)育障礙。自閉癥兒童被稱為“星星的孩子”。目前全世界自閉癥患者已達(dá)6700萬。全基因組測(cè)序能夠?yàn)殍b定自閉癥新的風(fēng)險(xiǎn)基因以及新生突變提供有價(jià)值的信息，但目前尚未有研究從全基因組水平上對(duì)自閉癥作出全面評(píng)價(jià)。
　　此次研究人員對(duì)32個(gè)自閉癥家系進(jìn)行了全基因組測(cè)序，并在全基因組范圍內(nèi)對(duì)單堿基突變、拷貝數(shù)變異以及插入/缺失等進(jìn)行檢測(cè)。他們?cè)谧蚤]癥先證者中鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。
　　與此同時(shí)，他們共在9個(gè)過去已知的與自閉癥相關(guān)的基因、4個(gè)新發(fā)現(xiàn)的自閉癥基因以及8個(gè)候選自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因上，鑒定出有害的突變。研究還指出，自閉癥全基因組測(cè)序的結(jié)果可能有助于自閉癥的早期診斷。比如，攜帶有諸如SCN2A和CAPRIN1等新生突變的先證者家族中，后代中再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)和其他群體相似；而攜帶有一些罕見遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，出現(xiàn)自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)較大。同時(shí)，伴X連鎖基因發(fā)生突變也解釋了自閉癥患者中為何男性患者居多。此外，鑒定出的遺傳突變也是很多藥物設(shè)計(jì)的潛在分子靶點(diǎn)，可為自閉癥的個(gè)性化治療打開大門。
　　據(jù)了解，該研究為華大基因和美國(guó)自閉癥之聲聯(lián)合發(fā)起的“10000個(gè)自閉癥基因組研究計(jì)劃”前期項(xiàng)目。來自全球19個(gè)國(guó)家的50多個(gè)研究機(jī)構(gòu)參與該計(jì)劃。